§ 65. Значение генетики для медицины

Ст. 343

Вспомните, в чём сущность цитогенетического и биохимического методов изучения генетики человека. С какой целью их используют в медицине?

Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.

Биохимический метод. Этот метод используется для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов. С помощью биохимического метода открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. Этот метод отличается большой трудоемкостью, требует специального оборудования и поэтому не может быть широко использован для массовых популяционных исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена.

В медицине эти методы используются для создания лекарств.

Ст. 346

1. В чём сущность медико — генетического консультирования? Какие методы используются для этого? Охарактеризуйте их.

Медико — генетическое консультирование – это один из видов специализированной помощи населению, направленной в первую очередь на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией.

Консультирование начинается с составления генеалогической карты и уточнения диагноза. Проводятся биохимические и цитогенетические исследования. Далее врач — генетик анализирует родословную и прогнозирует вероятность рождения больного ребёнка. При составлении прогноза учитывается характер наследственного заболевания, его повторение среди родственников. В случае единичной патологии, когда заболевание не носит семейного характера, выясняются возможные причины возникновения аномалии. Это могут быть геномные или хромосомные мутации, возникшие в гаметах родителей или на ранних этапах развития плода. После этого врач оценивает генетический риск и даёт рекомендации.

Дородовая диагностика плода. Прогноз появления вероятного потомства, осуществляемый в медико — генетических консультациях, не позволяет однозначно ответить, здоровым или больным родится ребёнок. Более надёжны методы дородовой диагностики, направленные на выявление отклонений в развитии, установление тех или иных заболеваний у плода.

Наибольшее значение имеет исследование околоплодной жидкости – амниоцентез. Известно, что в ней содержатся вещества, выделяемые развивающимся зародышем, а также некоторое количество зародышевых клеток. На 16 — й неделе беременности с помощью шприца берётся проба амниотической жидкости в количестве 15–20 мл (рис. 242). После центрифугирования клетки плода выращиваются в культуральной среде в течение двух недель. Далее проводится микроскопическое исследование хромосом. В случае обнаружения серьёзных нарушений беременность рекомендуют прервать. Современные методы позволяют диагностировать более 60 наследственных заболеваний

2. Мужчина страдает ночной слепотой. Два его брата также больны. По линии отца мужчин, страдавших ночной слепотой, не было. Две сестры и два брата его матери здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров. Прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны. Прапрадедушка был болен, его брат, имевший больную дочь и двух больных сыновей, также болел. Составьте родословную семьи. Какое потомство можно ожидать от брака этого мужчины с женщиной, родители и родственники которой абсолютно здоровы по этому признаку? Вычислите (в %) вероятность рождения больных детей.

Анализ родословной:

а) ночная слепота – заболевание наследственное

б) мужчина получил заболевание по материнской линии

в) тип наследования ночной слепоты – аутосомно — доминантный

г) мужчина и все его больные родственники – гетерозиготные по генотипу

д) супруга мужчины – здоровая, следовательно, гомозиготная по доминантному гену.

Для ответа на поставленный в задаче вопрос мы должны провести анализ гамет супругов и зигот.

А – ночная слепота

а – норма

P: ♀ аa x ♂ Аa

G: а А, а

F: Аа аа

Расщепление по генотипу: 1 : 1

Расщепление по фенотипу: 1 : 1

50% 50%

Ответ:

Если мужчина страдает ночной слепотой и он гетерозиготен, а его супруга здорова, то вероятность рождения больных детей в этой семье составит 50% безотносительно к полу.

3. В чём разница между врождёнными и наследственными заболеваниями? Приведите примеры тех и других болезней.

Врожденные заболевания развиваются во время внутриутробного развития плода или в ближайшие дни после рождения (ДЦП, к примеру).

Наследственные заболевания могут развиться внутриутробно, но могут проявиться и через какое — то время (даже годы) после рождения. Связаны они с повреждением хромосомного аппарата человека.

То есть различие заключается в том, что наследственные заболевания связаны с патологией наследственного (генетического) материала организма. Врожденные заболевания не связаны с генетикой.

4. В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить ей участок земли. Чтобы не терять семейное землевладение, часто женихов и невест подбирают среди родственников. В семьях при таких браках наблюдается резкое повышение наследственных заболеваний. Объясните почему.

Браки между близкими родственниками издавна считаются нежелательными и во многих странах запрещены законом и обычаями общества. Это известно, однако даже между отцом и дочерью или родным братом и сестрой инцестные связи встречаются намного чаще, чем принято считать. Браки же между дядей и племянницей, двоюродными или троюродными братом и сестрой довольно часты, хотя и являются предметом социальных и религиозных ограничений в Европе, Северной Америке и других регионах с христианскими традициями, а во многих традиционно исповедующих мусульманство азиатских популяциях им вообще отдается предпочтение. В нашей стране эти традиции все еще дают себя знать в республиках Средней Азии и Азербайджане.

В чем же заключается генетическая опасность таких браков?

Если вспомнить, что рецессивные заболевания проявляются в семьях, где оба родителя являются носителями одного и того же вредного гена, эта опасность станет более понятной. Дело в том, что большинство известных рецессивных заболеваний встречается довольно редко, и случайное совпадение по носительству одного и того же генетического дефекта у обоих супругов также представляет редкое событие. Но если в брак вступают родственники, то вероятность такого совпадения резко увеличивается.

Объясняется это довольно просто. Ведь кровные родственники – это родственники, которые имеют по крайней мере одного, чаще двух, а иногда и большее число общих предков. Например, у двоюродных брата и сестры одни и те же дедушка и бабушка. А выше уже упоминалось, что каждый человек является носителем по крайней мере одного — двух вредных рецессивных генов. Поэтому тот патологический ген, который был у дедушки или бабушки, вполне мог передаться обоим их внукам, которые, следовательно, в этом случае будут носителями одного и того же вредного гена, полученного из общего источника.

Поэтому у детей от таких супружеских пар гораздо чаще обнаруживаются различные рецессивные заболевания, а беременности чаще кончаются самопроизвольными абортами и мертворождениями, чем в неродственных браках. С другой стороны, в отягощенных семьях отмечена четкая зависимость между частотой рецессивных заболеваний и кровнородственных браков: чем реже встречается заболевание, тем чаще родители больных детей оказываются кровными родственниками. И еще одна зависимость: чем ближе степень родства между супругами, тем выше опасность генетических осложнений для их потомства.

5. Человек получил дозу ионизирующего излучения. К чему это может привести? Повреждение каких клеток наиболее опасно для последующего поколения? Для мужчин или для женщин это повреждение более опасно? Ответ поясните.

Это может привести к изменению в клетках, а значит генах. Повысится риск рождения детей с аномалиями. Повреждение половых клеток наиболее опасно, так как может привести к бесплодию. Как и для женщин, так и для мужчин повреждение ионизирующим излучением опасно.