Подробное решение параграф §64 по биологии для учащихся 10 класса, авторов Теремов А.В., Петросова Р.А. Углубленный уровень 2017
Ст. 339
Вспомните, чем обусловлены генные, хромосомные и геномные мутации у организмов. Какие факторы являются причинами мутаций?
Генные мутации связаны с изменением структуры гена (структуры молекулы ДНК). К нарушению структуры гена могут привести: а) замена, б) вставка, в) выпадение нуклеотида.
Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом.
Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом в кариотипе.
Ст. 343
Вопросы и задания
1. Какие виды наследственных заболеваний человека вам известны?
Гемофилия, Синдром Дауна, Дальтонизм.
2. Какие из заболеваний, генные или хромосомные, имеют большую вероятность передаваться из поколения в поколение? Ответ поясните.
Хромосомные имеют большую вероятность передаваться из поколения в поколение, потому что известно, что около 40 % всех спонтанных выкидышей связаны с хромосомными изменениями, а 6 % мертворождённых детей имеют нарушения в количестве и структуре хромосом; 6 из 1000 новорождённых имеют хромосомные аномалии. А у генных заболеваний наследование и степень проявления у потомков зависит от степени выраженности болезни у родителей, так как их тяжесть обусловлена дефектом нескольких генов. Например, если гипертонией страдают оба родителя, то возрастает риск проявления заболевания в более тяжёлой степени у детей, а также вероятность передачи по наследству патологических генов. Большое значение имеет и степень родства данного индивида с поражённым болезнью членом семьи. Чем дальше в родстве они состоят, тем меньше вероятность проявления заболевания.
3. У человека имеется геномная мутация по половым хромосомам, когда кариотип равен 45, т. е. в организме присутствует только одна Х — хромосома. Почему нет людей с кариотипом 45, у которых присутствует только одна Y — хромосома?
Х хромосома передается от матери. Как правило, Х хромосома не имеет особого значения в определении пола, но она обязательна, т.к. в ней содержится 1400 генов, которые нужны для нормальной жизни плода. А в У хромосоме находятся факторы, которые связаны лишь с определением пола. В У хромосоме всего 78 генов.
4. Как влияет наличие лишней хромосомы на жизнеспособность организма человека?
Все лишние хромосомы проявляются как набор определённых аномалий тела и внутренних органов, характерной внешности и нарушений умственного и психического развития.
5. Наиболее жизнеспособными являются люди с аномалиями по половым хромосомам. Почему организмы с трисомией по парам 1–17 наименее жизнеспособны? Почему в этом случае погибают даже эмбрионы на разных стадиях развития?
Потому что во время образования органов, органы начинают неправильно формироваться. Поэтому эмбрионы не получившие правильное развитие мозга погибают, т. к. не могут нормально развиваться.