§ 38. Генетика. Повторение

Вопрос 1. В чём биологический смысл наследственности?

Биологический смысл наследственности заключается в следующем: благодаря наследственности обеспечивается сохранение видов как целостных систем. Наследственность обеспечивает преемственность морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ, характера их индивидуального развития, или онтогенеза. Как общебиологическое явление наследственность — важнейшее условие существования дифференцированных форм жизни, невозможных без относительного постоянства признаков организмов, хотя оно нарушается изменчивостью — возникновением различий между организмами.

Вопрос 2. Какие аргументы можно привести в пользу связи законов Менделя с хромосомами?

Наследования в организмах происходит с помощью определенных дискретных признаков, которые однозначно определяются генами, которые преобразуются в хромосомы.

Также Мендель предсказал парность задатков (парность генов) по каждому признаку и редукцию их числа при образовании гамет в мейозе (в процессе редукционного деления из каждой пары гомологичных хромосом в каждую гамету попадает только одна: доминантная или рецессивная.

Третий закон Менделя объясняется независимым расхождением гомологичных хромосом разных пар при первом делении мейоза. Хромосома, содержащая ген A, может с равной вероятностью уйти в одну клетку как с хромосомой, содержащей ген B, так и с хромосомой, содержащей ген b. Закон справедлив только в том случае, если гены лежат в разных парах гомологичных хромосом, т.е. они не сцеплены.

Вопрос 3. В каком случае наследственные задатки не проявляются? В каком случае по фенотипу можно с уверенностью судить о генотипе?

Наследственные задатки не проявляются, если они относятся к рецессивному признаку в присутствии доминантного гена.

Точно определить генотип можно у организма с проявлением рецессивного признака и в том случае, если экспериментатор уверен, что этот признак подавляемый. Например, зная, что у гороха зеленый цвет семян является рецессивным, можно утверждать, что генотип у растения с зелеными семенами — аа.

Вопрос 4. В чём сходство и различие результатов моно- и дигибридного скрещивания?

Вопрос 5. В чём особенность генетического наследования пола по сравнению с обычным признаком в моногибридном скрещивании?

При изложении менделевских закономерностей наследования признаков подчеркивалось, что направление скрещивания, т. е. то, от какого пола привносятся доминантные или рецессивные признаки, не имеет значения для расщепления по данным признакам в потомстве гибрида. Это правильно для всех случаев, когда гены находятся в аутосомах, одинаково представленных у обоих полов. В том же случае, когда гены находятся в половых хромосомах, характер наследования и расщепления обусловлен поведением половых хромосом в мейозе и их сочетанием при оплодотворении.

Вопрос 6. В чём особенности наследования признаков, сцепленных с полом? Можно ли их отличить от признаков, определяемых генами одной хромосомы?

Особенность в том, что признаки наследуются только через половые X- и Y- хромосомы.

Только определенные признаки наследутся сцепленно с полом. Признаки, развитие которых детерминируют гены, расположенные в негомологичном участке X-хромосомы, называются сцепленными с X- хромосомой. Таких признаков для человека описано около 200 (дальтонизм, гемофилия - рецессивные и доминантные - рахит, темная эмаль зубов и др.)

Голандрические признаки детерминируются генами, расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы, и проявляются фенотипически только у мужчин и передаются от отца ко всем сыновьям. Таких генов описано 6 (ихтиоз, волосатость ушей, перепонка между пальцами ног и др.)

Вопрос 7. Какие опыты и расчёты подтвердили гипотезу о кроссинговере?

Цитологическое доказательство кроссинговера. Рассмотрим опыт Штерна, проведенный на D. melanogaster. Обычно две гомологичные хромосомы морфологически неразличимы. Штерн исследовал Х-хромосомы, которые имели морфологические различия и, следовательно, были гомологичны не полностью. Однако гомология между этими хромосомами сохранялась на большей части их длины, что позволяло им нормально спариваться. Одна из Х-хромосом самки в результате перемещения фрагмента Y-хромосомы, приобрела Г-образную форму. Вторая Х-хромосома была короче нормальной, так как часть ее была перенесена на IV хромосому. Были получены самки, гетерозиготные по указанным двум, морфологически различным, Х-хромосомам, а также гетерозиготные по двум генам, локализованным в Х-хромосоме. Цитологическое исследование показало, что у кроссоверных особей произошел обмен участками Х-хромосом, и, соответственно, изменилась их форма. Все четыре класса самок имели по одной нормальной, т. е. палочковидной, хромосоме, полученной от отца. Кроссоверные самки содержали в своем кариотипе преобразованные в результате кроссинговера Х-хромосомы – длинную палочковидную или двуплечую с короткими плечами. Эти опыты, так же как и одновременно полученные аналогичные результаты на кукурузе, подтвердили гипотезу Моргана и его сотрудников о том, что кроссинговер представляет собой обмен участками гомологичных хромосом и что гены действительно локализованы в хромосомах.

Установлено, что вероятность кроссинговера между определенными сцепленными генами зависит от расстояния между ними в хромосоме. Т. Морган установил, что чем дальше расположены гены в хромосоме, тем более вероятным является кроссинговер. Для близко расположенных генов кроссинговер менее вероятен.

Эта частота строго пропорциональна расстоянию между сцепленными генами и измеряется в морганидах 1 морганида соответствует 1% рекомбинантных гамет или генотипов, полученных при анализирующем скрещивании.

Вопрос 8. Чем отличаются случаи взаимодействия генов от результатов обычного дигибридного скрещивания?

В обычном дигибридном скрещивании каждый признак определялся аллелем одного гена. В случае взаимодействия генов признак зависит от действия двух неаллельных генов. Да и расщепление по фенотипу отличается.

Комплементарность — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором признак формируется в результате суммарного сочетания продуктов их доминантных аллелей. Имеет место при наследовании ореховидной формы гребня у кур, синей окраски баклажанов, зеленого оперения у волнистых попугайчиков и пр.

При комплементарном действии генов расщепление по фенотипу может быть 9:3:3:1 (наследование формы гребня у кур), 9:7 (наследование окраски баклажанов), но и 9:6:1 и 9:3:4.

Эпистаз — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором одна пара генов подавляет (не дает проявиться в фенотипе) другую пару генов. Например, наследование белой окраски плодов тыквы (доминантный эпистаз, расщепление по фенотипу 12:3:1), наследование белой окраски шерсти у мышей (рецессивный эпистаз, расщепление по фенотипу 9:3:4).

Если эпистатичный ген — доминантный, то эпистаз также называется доминантным. Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может идти в отношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Если эпистатичный ген — рецессивный, то эпистаз называется рецессивным, и в этом случае расщепление по фенотипу может быть 9:3:4, 9:7, 13:3.

Полимерия – это вид взаимодействия двух и более пар неаллельных генов, доминантные аллели которых однозначно влияют на развитие одного и того же признака. Полимерное действие генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной полимерии интенсивность значения признака зависит от суммирующего действия генов: чем больше доминантных аллелей, тем больше степень выраженности признака. При некумулятивной полимерии количество доминантных аллелей на степень выраженности признака не влияет, и признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей. Полимерные гены обозначаются одной буквой, аллели одного локуса имеют одинаковый цифровой индекс, например, А1а1А2а2А3а3.

Кумулятивная полимерия имеет место при наследовании окраски зерновок пшеницы, чешуек семян овса, роста и цвета кожи человека и т.д. Расщепление по фенотипу 1:4:6:4:1. Некумулятивная полимерия имеет место при наследовании формы плодов пастушьей сумки. Расщепление по фенотипу 15:1.

Вопрос 9. Почему случаи, когда один ген кодирует один признак, в природе скорее исключение, чем правило?

При однозначном отображении генотипа в фенотипе, а гена – в признаке любое, даже небольшое изменение условий жизни вызывало бы нарушение хода индивидуального развития, если не гибель.

Вопрос 10. По генотипу можно дать лишь общую, но не детальную характеристику фенотипа. В чём биологический смысл такой неопределённости?

Генотип предусматривает разные варианты своего фенотипического выражения в различных условиях жизни. Следовательно, через генотип по наследству потомок получает не признаки как таковые, а лишь пределы реагирования на разнообразие условий развития.

Изменчивость способствует появлению изменений в строении организма, которые способствуют приспособлению его к изменяющимися факторам окружающей среды. Способствует выживаемости особей, повышает жизнестойкость организма. Способствует образованию генетических модификаций. Дает приемущество в естественном отборе, для выживания устойчивых видов к данной окружающей среде.

Вопрос 11. Почему и для чего изменчивость не только возможна, но и необходима?

Изменчивость – свойство организмов принимать признаки в пределах вида. Изменчивость возможна, потому что организм предрасположен к изменениям как генотипа, так и фенотипа (изменчивость наследственная и ненаследственная). Благодаря изменчивости организмы могут адаптироваться к изменяющимся условиям среды обитания. С помощью, например, наследственно изменчивости у потомка может поменяться обычный генофонд и возникнуть мутация, которая в будущем пригодиться данному виду. Т.е. изменчивость помогает приспосабливаться к условиям окружающей среды для выживания видов).

Вопрос 12. Какие основные типы изменчивости вам известны, в чём их различие?

Генотипическая, или наследственная, изменчивость – различия организмов, обусловленные различиями их генотипов. Источники различий в генотипе возникают в результате:

- либо полового размножения, кроссинговера и других перестроек на хромосомном уровне (комбинативная);

- либо под влиянием мутаций (мутационная изменчивость).

- либо под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей)…

Генотипическая изменчивость передается по наследству, служит материалом для естественного отбора.

Модификационная, или ненаследственная, изменчивость – различия организмов, обусловленные влиянием факторов внешней среды, а не различиями генотипов. По наследству не передаётся, потому что при модификациях меняется только фенотип (признак), а генотип не меняется.

Примеры:

1) Можно разрезать корень одуванчика на 2 части и посадить их в разные условия; вырастут разные на вид растения, хотя генотип у них одинаковый.

2) Если человек будет находится на солнце, то он загорит; если будет заниматься физкультурой, то увеличит свои мышцы.

3) При хорошем содержании куры увеличивают яйценоскость, коровы дают больше молока.

Модификационная изменчивость не безгранична, например, белый человек никогда не сможет загореть до состояния негра. Границы, внутри которых могут происходить модификационные изменения, называются «норма реакции», они заложены в генотипе и передаются по наследству.

Вопрос 13. Какие жизненные уроки даёт человеку генетика?

Генетика дает человеку понять, что не все подвластно человеку, но человек все-таки пытается изменять генотипы.

Гены определяют многие наши черты характера и склонности. У мальчиков - это склонность заниматься машинками, а не куклами. Гены влияют на наши индивидуальные предрасположенности, в том числе к болезням, к асоциальному поведению, к таланту, к физической или интеллектуальной деятельности и т.д. Гены также влияют и на счастье, и на черты характера.

Как ты будеш выглядеть и какие заболевания перейдут по наследству решили до тебя и за тебя. Способности ребенка зависят и от возраста родителей.

Гены определяют наши физические и психические особенности, гены задают, что мы, как люди, не можем летать и дышать под водой, но можем обучаться человеческой речи и письму.

Кто-то родился с абсолютным музыкальным слухом, кто-то - с абсолютной памятью, а кто-то с самыми средними способностями.

Гены предопределяют границы наших возможностей, в том числе наши возможности менять себя, стремиться к росту и развитию.

Вопрос 14. Что означают эти понятия?

Наследственность – свойство организма передавать особенности строения, функционирования и развития от родителей к потомкам. Наследственность обусловлена генами.

Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.

Чистая линия – генетически однородное потомство, полученное исходно от одной самоопыляющейся или самооплодотворяющейся особи с помощью отбора и дальнейшего самоопыления (самооплодотворения). Чистая линия представляет собой группу организмов, гомозиготных по большинству генов, поскольку самоопыление (самооплодотворение) является инбридином самой высокой степени.

Гибрид – организм, полученный путем скрещивания разных в генетическом отношении форм.

Моногибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, передающихся по наследству.

Доминантность – форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.

Рецессивность – свойство одного из генов аллельной пары проявляться фенотипически гомозиготном состоянии и не проявляться в гетерозиготном состоянии.

Ген – участок молекулы ДНК, характеризующийся определенной последовательностью нуклеотидов, в котором закодирована информация о первичной структуре полипептидной цепи или РНК.

Аллели – различные формы (значения) существования одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.

Гомозигота – организм, в клетках которого содержатся одинаковые аллели одного гена, например, АА или аа.

Гетерозигота – организм, в клетках которого содержатся разные аллели одного гена, например, Аа или Вb.

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств данного организма, формирующихся в процессе взаимодействия его генотипа и внешней по отношению к нему среды.

Генотип – совокупность всех генов данной особи.

Правило доминирования – в фенотипе проявляется лишь один из пары аллельных генов.

Правило единообразия гибридов первого поколения: при моногибридном скрещивании у гибридов первого поколения проявляются только доминантные признаки – оно фенотипически единообразно.

Закон чистоты гамет: находящиеся в каждом организме пары альтернативных признаков не смешиваются и при образовании гамет по одному переходят в них в чистом виде.

Закон расщепления – при самоопылении гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в отношении 3:1, при этом образуется две фенотипические группы – доминантная и рецессивная.

Дигибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков.

Взаимодействие генов – 1. Любое совокупное действие генов (неаллельные взаимодействия). 2. Теория, объясняющая закономерное наследование количественных признаков. Взаимодействие генов вызывает неполный аддитивный эффект, причем от каждого гена в отдельности он будет тем меньше, чем большее число генов действует на проявление данного признака.

Закон независимого комбинирования (3-ий закон Менделя)– закон, гласящий, что гены одной аллельной пары расщепляются в мейозе независимо от генов др. пар и комбинируются в процессе образования гамет случайно, что ведет к разнообразию вариантов их соединений.

Половые хромосомы – хромосомы, по которым мужской пол отличается от женского. Половые хромосомы женского организма все одинаковы (XX) и определяют женский пол. Половые хромосомы мужсквго организма разные(XY): X определяет женский пол, Y-мужской пол. Поскольку все сперматозоиды образуются путем мейотического деления клеток, половина их несет Х-хро-мосомы, а половина - Y-хромосомы. Вероятность получения мужского и женского пола одинакова.

Наследование, сцепленное с полом - признаки, наследуемые через половые X- и Y- хромосомы.

Группы сцепления — совокупность генов, находящихся в одной хромосоме. Число групп сцепления равно числу пар гомологичных хромосом данного организма (иными словами, оно равно гаплоидному числу его хромосом).

Кроссинговер – явление перекрёста хромосом во время их конъюгации в мейозе, с последующим обменом частями.

Генетическая карта – схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов и генетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме (группе сцепления).

Хромосомная теория наследственности – сформулирована в 1911 г. американским ученым Т. Морганом. Ее сущность заключается в следующем:

• основным материальным носителем наследственности являются хромосомы с локализованными в них генами;

• гены наследственно дискретны, относительно стабильны, но при этом могут мутировать;

• гены в хромосомах расположены линейно, каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме;

• гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются совместно;

• число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

• сцепление генов может нарушаться в результате кроосинговера;

• частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами.

Значение этой теории заключается в том, что она дала объяснение законам Менделя, вскрыла цитологические основы наследования признаков и генетические основы теории естественного отбора.

Изменчивость – разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм.

Генотипическая, или наследственная, изменчивость – различия организмов, обусловленные различиями их генотипов.

Комбинативная изменчивость – возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери. Является разновидностью наследственной изменчивости, только не передается по наследству в полной мере. Источники:

• Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками).

• Независимое расхождение хромосом при мейозе (каждая пара гомологичных хромосом расходится независимо от других пар).

• Случайное слияние гамет при оплодотворении.

Пример. У цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков. Таким образом, у ночной красавицы нет гена розового цвета, розовый цвет возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.

Мутационная изменчивость - это изменения ДНК клетки (изменение строения и количества хромосом). Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора (мутационный процесс – одна из движущих сил эволюции).

Модификационная изменчивость – различия организмов, обусловленные влиянием факторов внешней среды, а не различиями генотипов.

Адаптивные модификации – фенотипические генетические изменения признаков организма (не затрагивающие его генетической структуры), вызванные модифицирующим действием среды в чувствительных периодах его развития. А. м. сохраняются только на протяжении жизни измененного организма и передаются лишь потомству, полученному путем вегетативного размножения родительской формы.

Норма реакции – предел модификационной изменчивости признака, обусловленный генотипом. Пластичные признаки обладают широкой нормой реакции, непластичные- узкой.

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости – виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости.

Медико-генетическая консультация – вид профилактики наследственных болезней. Суть заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.

Родословная – перечень поколений одного рода, устанавливающий происхождение и степени родства.

Наследственные заболевания – заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

Вопрос 15. Жизненная задача 4. Медико-генетическое исследование перед вступлением в брак.

Результат. Получение информации, чтобы сделать прогноз по следующей схеме.

Мои дети, скорее всего (с вероятностью > 50%), будут похожи на меня по следующим признакам (смотря на таблицу доминантных генов чеовека, можно предположить по некоторым признакам, какой фенотип будет у Вашего будущего ребенка): карие глаза, прямой разрез глаз, свободная мочка ушей, ямочка на щечке, праворукость, нормальная свертываемость крови.

Мои дети подвергаются минимальному риску резус-конфликта (потому что у меня резус положительный), гемофилии (потому что у меня в роду никто не болел гемофилией).

Независимо от этого, я смогу воспитать в них следующие качества: доброту, порядочность, уважение, поведение (в среднем, по мнению генетиков, гены определяют поведение человека на 40%), самостоятельность, смелость, честность, оптимизм, трудолюбие, чувство ответственности, умение видеть красоту.

Агрессивность и доброжелательность, гениальность и слабоумие, аутизм или экстраверсия — передаются детям от родителей как задатки. Все это изменяемо воспитанием, но в разной степени, поскольку и задатки бывают разной силы. Обучаем ребенок или нет, это также связано с его генетикой.