§ 37. Генетика и человек

Вопрос 1. Как вы думаете, нашла ли наука методы изучения наследования у человека? Предположите, какую проблему мы будем рассматривать.

Да нашла. Один из главных разделов в этом направлении — медицинская генетика, задачей которой стали выявление и профилактика наследственных болезней и аномалий развития. Для этого широко используется генеалогический метод — изучение родословных, т. е. наследования признаков (в том числе и патологических) в поколениях людей, находящихся в родственных отношениях. С помощью данного метода можно определить, действительно ли изучаемый признак наследственный, а также характер наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или же нет).

Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании хромосом. Поскольку все их 23 пары у человека детально изучены, можно фиксировать изменение числа или структуры хромосом. Устанавливая связь этого с конкретными заболеваниями, получают надежные методы диагностики, выявления наследственных болезней еще у новорожденных.

Многие наследственные заболевания, связанные с нарушениями обмена веществ, диагностируются с помощью биохимических методов. Они позволяют выявить либо аномальные белки-ферменты, либо промежуточные продукты обмена, свидетельствующие о наличии болезни.

Вопрос урока: Каких результатов достигла наука в исследовании генетики человека?

Вопрос 2. Как генетики устанавливают доминантность и рецессивность аллелей? (§ 32)

Генетика не объясняет и не может объяснить, почему некоторые гены являются доминантными, а другие рецессивными. Законы генетики устанавливают некоторые количественные закономерности наследования при принятых постулатах. Постулаты эти основаны на наблюдении.

Доминантность или рецессивность аллелей можно определить, исходя из следующих соображений:

Если при скрещивании двух организмов с альтернативными признаками в их потомстве проявляется только один, то он и будет доминантным.

Если у организма наблюдается расщепление в потомстве, то он гетерозиготен и, следовательно, несет доминантный признак.

Если у двух родителей, одинаковых по фенотипу, родился ребенок с отличным от них признаком, то признак, имеющийся у исходных форм, является доминантным.

Что происходит с зародышем при экспериментальном разделении его на ранних стадиях развития? (§ 17)

При исследовании эмбрионального развития амфибий обнаружили, что возможно развитие целых организмов из изолированных бластомеров.

К чему приводят положительная и отрицательная обратные связи? (§ 2)

Отрицательные обратные связи поддерживают гомеостаз, т. е. компенсируют внешнее воздействие, а положительные обратные связи, ухудшают стабильность системы.

Вопрос 3. Как генетики это узнали?

С помощью различных методов (анализа родословных (генеалогический метод), близнецовый метод, цитогенетический метод), молекулярной генетики.

Вопрос 4. В этой семье бабушка имела доминантный признак наследственной короткопалости, но была гетерозиготна (Аа), ведь только в этом случае потомство не будет единообразным. Дедушка имел нормальные пальцы, следовательно, он был гомозиготен (аа). Какое расщепление ожидалось у их потомков? Отличается ли расщепление признака у внуков от ожидаемого? Объясните, как были определены: генотипы дедушки и бабушки; какой из аллелей доминантен.

У потомков ожидалось расщепление 50% Аа и 50% аа. Расщепление признака у внуков отличается от ожидаемого.

Брахидактилия (короткопалость) наследуется по аутосомно-доминантному признаку. А генотипы дедушки и бабушки были определены путем подбора генотипа по этому признаку. Т. к. у детей сына и у детей самих бабушки и дедушки наблюдалось расщепление по признаку, значит кто-то из них был носителем гена короткопалости (но не больным, потому что расщепления бы не было), а кто-то здоровым. По условию ясно, что нормальные пальцы были у дедушки, а значит бабушка была носителем. Ну а генетики изучали наследуемость признака по методу анализа родословных.

Вопрос 5. Как вы думаете, у какой пары близнецов генотипы будут одинаковыми?

У однояйцевых близнецов.

Вопрос 6. Почему однояйцевые близнецы более похожи друг на друга, чем разнояйцевые?

Разнояйцевые близнецы наследственно похожи и различны так же, как рожденные в разные сроки братья и сестры. Однояйцевые близнецы имеют схожий генотип, одинаковую группу и фактор крови. Они более похожи друг на друга, чем разнояйцевые, потому что они развивались из одной яйцеклетки, у которой один генотип на двоих.

Вопрос 7. В каком случае родители могут быть уверены, что резусконфликт исключён?

Если родители вовремя установят возможность такой ситуации, то медицинские средства позволят надёжно защитить мать и ребёнка от резус-конфликта.

Вопрос 8. В чём особенности и сложности изучения генетики человека?

Изучать действие законов генетики у человека очень трудно, потому что над людьми нельзя проводить эксперименты. Но наука знает способ обойти эти трудности и изучить генетику человека (метод анализа родословных (генеологический метод), цитогенетический метод, биохимический метод, близнецовый метод).

Вопрос 9. Чем отличается профилактика и лечение наследственных болезней от обычных?

Лечение наследственных болезней, конечно, отличается от лечения обычных болезней, но некоторые методы применимы для лечения как наследственных, так и обычных болезней. Лечение наследственных болезней только сглаживает проявления болезни, а при лечении обычных болезней эти как проявления, так и саму болезнь зачастую можно вылечить.

1. Симптоматическое и патогенетическое — воздействие на симптомы болезни (генетический дефект сохраняется и передается потомству):

1) диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм, что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни — например, слабоумия, фенилкетонурии.

2) фармакотерапия (введение в организм недостающего фактора) — периодические инъекции недостающих белков, ферментов, глобулинов резус-фактора, переливание крови, что временно улучшает состояние больных (анемия, гемофилия)

3) хирургические методы — удаление органов, коррекция повреждений или трансплантация (волчья губа, врожденные пороки сердца)

2. Евгенические мероприятия — компенсация естественных недостатков человека в фенотипе (в том числе и наследственных), т.е. улучшение здоровья человека через фенотип. Заключаются в лечении адаптивной средой: дородовая и послеродовая забота о потомстве, иммунизация, переливание крови, трансплантация органов, пластическая хирургия, диета, лекарственная терапия и т.д. Включает симптоматическое и патогенетическое лечение, но не позволяет полностью избавиться от наследственных дефектов и не уменьшает количество мутантных ДНК в популяции человека.

3. Этиологическое лечение — воздействие на причину болезни (должно приводить к кардинальному исправлению аномалий). В настоящее время не разработано. Все программы в желаемом направлении фрагментов генетического материала, определяющих наследственные аномалии, исходят из идей генной инженерии (направленные, обратные индуцированные мутации с помощью открытия сложных мутагенов или заменой в клетке «больного» фрагмента хромосомы «здоровым» естественного или искусственного происхождения)

Профилактика наследственных болезней намного сложнее, чем простых болезней. Здесь закаливанием не отделаешься. К профилактическим мероприятиям относятся медико-генетические консультации, пренатальная диагностика и диспансеризация.

Вопрос 10. Какую роль играют медико-генетические консультации в жизни общества?

Снижаюр риск появления детей с наследственными болезнями. Специалисты во многих случаях могут указать родителям на вероятность появления ребенка с определенными пороками, хромосомной болезнью или нарушениями обмена, обусловленными генными мутациями.

Вопрос 11. Почему опасны браки между близкими родственниками?

Если вспомнить, что рецессивные заболевания проявляются в семьях, где оба родителя являются носителями одного и того же вредного гена, эта опасность станет более понятной. Дело в том, что большинство известных рецессивных заболеваний встречается довольно редко, и случайное совпадение по носительству одного и того же генетического дефекта у обоих супругов также представляет редкое событие. Но если в брак вступают родственники, то вероятность такого совпадения резко увеличивается.

Объясняется это довольно просто. Ведь кровные родственники — это родственники, которые имеют по крайней мере одного, чаще двух, а иногда и большее число общих предков. Например, у двоюродных брата и сестры одни и те же дедушка и бабушка. А выше уже упоминалось, что каждый человек является носителем по крайней мере одного-двух вредных рецессивных генов. Поэтому тот патологический ген, который был у дедушки или бабушки, вполне мог передаться обоим их внукам, которые, следовательно, в этом случае будут носителями одного и того же вредного гена, полученного из общего источника.

Поэтому у детей от таких супружеских пар гораздо чаще обнаруживаются различные рецессивные заболевания, а беременности чаще кончаются самопроизвольными абортами и мертворождениями, чем в неродственных браках. С другой стороны, в отягощенных семьях отмечена четкая зависимость между частотой рецессивных заболеваний и кровнородственных браков: чем реже встречается заболевание, тем чаще родители больных детей оказываются кровными родственниками. И еще одна зависимость: чем ближе степень родства между супругами, тем выше опасность генетических осложнений для их потомства.

Вопрос 12. Какова роль воспитания в реализации наследственных качеств ребёнка? (Вспомните о норме реакции.)

Без сомнения, воспитание не может повлиять на особенности таких физических наследственных качеств, как цвет глаз, волос, кожи, общую конституцию ребенка. Однако может повлиять на ее общее физическое развитие, ведь путем специальной тренировки и упражнений можно укрепить и закалить здоровье человека, что, в свою очередь, отразится на его активности и трудоспособности.

Природные задатки могут развиться в способности лишь под влиянием воспитания и приобщения человека к соответствующему виду деятельности развития задатков и превращения их в способности. Воспитание проводится только в пределах нормы реакции организма.

Вопрос 13. С чем связано присутствие «бракованных» генов в геноме каждого организма?

Основная причина присутствия «бракованных» генов в геноме каждого организма – это мутации. Мутации являются нормой для генома человека и происходят довольно часто.

Вопрос 14. Какие генетические патологии можно установить с помощью микроскопа?

Смотря какой микроскоп. С помощью обычного микроскопа возможно установить различные изменения числа хромосом в клетке, такие как:

- полиплоидия — увеличение числа геномов в клетке;

- анеуплоидия — изменение (возможно как уменьшение, так и увеличение) числа отдельных хромосом (а не всего генома) в клетке;

- гаплоидия — уменьшение числа геномов в соматических клетках до одного;

- псевдополиплоидия — слияние нескольких хромосом или их дробление

Вопрос 15. Разыщите с помощью Интернета ближайшую к вам медико-генетическую консультацию. Объясните, в каком случае имеет смысл в неё обращаться.

В Москве:

1. Медико-генетический научный центр по ул. Москворечье, д.1.

2. Genetico по ул. Губкина, д.3, корп.1

3. Медицинский центр НЕВРО-МЕД Б. Овчинниковский пер., д. 17/1, стр. 3, м. "Новокузнецкая" и по адресу Шаболовка 34, территория делового центра, подъезд №4, второй этаж

4. Центр медицины плода по ул. Мясницкая, д. 32, стр. 1, 3 этаж.

5. И другие.

Медико-генетическое консультирование проводится с целью установления диагноза наследственной и врожденной патологии, определения прогноза течения заболевания, динамического наблюдения семей с выявленной патологией, определения тактики лечения некоторых наследственных болезней, а также для профилактики рождения потомства с врожденными и наследственными заболеваниями.

Кому рекомендуется обратиться за медико-генетической консультацией:

• Если в семье есть больной, которому поставлен или заподозрен диагноз наследственного заболевания

• Если родился ребенок с врожденными и, особенно, множественными врожденными пороками развития

• Если в семье есть больной с выраженной умственной отсталостью, не обусловленной родовой травмой, или перенесенным тяжелым заболеванием

• Если в семье есть двое, или больше больных с одним и тем же заболеванием, и врачи затрудняются поставить диагноз этого заболевания

• Если Вы решили вступить в близкородственный брак (с двоюродным, троюродным братом/сестрой, дядей/тетей, племянником/племянницей)

• Если в семье есть больной с врожденным заболеванием, не обусловленным родовой травмой, или другой внешней причиной

• Если возраст беременной больше 35 лет

• Если во время дородового скрининга при ультразвуковом исследовании плода выявлены нарушения его развития, или другие отклонения, если изменены концентрации, так называемых, сывороточных маркеров, определяемых у беременных в 1-ом и во втором триместрах беременности.

• Если в семье наблюдалось два, или более случаев рака молочной железы/яичников.

• Если бесплодный брак связан с мужской стерильностью

• Если беременная женщина болела в 1-ом триместре беременности, или принимала в это время алкоголь, наркотики, или лекарственные препараты

• Если у женщины наблюдалось неоднократное спонтанное прерывание беременности

• Если в семье есть больной с врожденным, или прогрессирующим заболеванием глаз, нервной системы, кожи, скелета или других внутренних органов.