§ 29. Генетика пола

Вспомните!

Каково соотношение мужчин и женщин в человеческой популяции?

Соотношение полов — отношение числа самцов к числу самок в раздельнополой популяции. Соотношение полов наряду с половым диморфизмом является важной характеристикой раздельнополой популяции. Обычно его выражают количеством самцов, приходящихся на 100 самок, долей мужских особей или в процентах. В зависимости от стадии онтогенеза различают первичное, вторичное и третичное соотношение полов. Первичное — это соотношение полов в зиготах после оплодотворения; вторичное — соотношение полов при рождении и, наконец, третичное — соотношение полов зрелых, способных размножаться особей популяции.

Что вам известно об определении пола из предыдущих курсов биологии?

Какие организмы называют гермафродитными?

Гермафродитизм — одновременное или последовательное наличие у организма мужских и женских половых признаков и репродуктивных органов.

Вопросы для повторения и задания

1. Какие хромосомы называют половыми?

Половые хромосомы – это хромосомы, по которым можно отличить друг от друга особей разных полов.

2. Что такое аутосомы?

Аутосомы – это хромосомы соматических клеток.

3. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол? Всегда ли мужской пол является гетерогаметным?

Гомогаметный пол – это пол, в котором половые хромосомы парные гомологичные (одинаковы по форме и строению), например, женский пол млекопитающих и человека, который характеризуется парными половыми хромосомами ХХ. Гетерогаметный пол – это пол, в котором половые хромосомы непарные негомологичные (разные), например, мужской пол млекопитающих и человека, который характеризуется непарными половыми хромосомами ХY. Нет, не всегда. Например, у птиц самки имеют гетерогаметный пол, а самцы – гомогаметный.

4. Когда происходит генетическое определение пола у человека и чем это обусловлено?

В процессе сперматогенеза у самца дрозофилы с равной вероятностью будут образовываться гаметы двух типов, содержащие Х- и Y-хромосомы, т. е. мужской пол у дрозофилы гетерогаметный (от греч. heteros — иной, другой). При оплодотворении, если яйцеклетка сливается со сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, образуется пара половых хромосом ХХ и формируется самка. Если сперматозоид содержал Y-хромосому, то разовьётся самец. Пол будущей особи определяется в момент оплодотворения и зависит от набора половых хромосом. По такому же механизму определяется пол и у человека. Половые хромосомы у женщины одинаковы, их называют Х-хромосомами, у мужчин имеется одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Остальные 22 пары хромосом одинаковы у мужчин и у женщин, это аутосомы. Следовательно, пол младенца зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку Изначально зародыш человека бисексуален, однако присутствие Y-хромосомы направляет развитие ещё недифференцированных половых органов плода по мужскому типу, превращая их в семенники. В Y-хромосоме находится специальный ген, вызывающий на 4—8 -й неделе эмбрионального периода эту специализацию. В отсутствие Y-хромосомы развитие зародыша идёт по женскому типу.

5. Какие вам известны механизмы определения пола? Приведите примеры.

Принадлежность особей к тому или иному полу может определяться не только в момент оплодотворения, как это происходит у большинства организмов. Иногда пол определяется влиянием окружающей среды уже после оплодотворения. Например, у морского червя боннелии пол личинки будет зависеть от того места, куда она попадёт после завершения периода свободного плавания. Если она, оседая на дно, попадёт на тело взрослой самки, из неё под действием химических веществ, выделяемых самкой, сформируется самец. Если личинка оседает на дно и рядом нет поло во зрелой женской особи, она превращается в самку. Существуют и иные механизмы определения пола, например у кузнечиков самки имеют две одинаковые половые хромосомы (ХХ), а самцы всего одну (Х0). У пчёл особи женского пола (матки и рабочие пчёлы) развиваются из дипидных оплодотворённых яйцеклеток (2n), а мужские особи (трутни) — из неоплодотворённых (1n), хромосомный набор которых удваивается в процессе индивидуального развития.

6. Объясните, что такое наследование, сцепленное с полом.

Опыты Менделя показывают особенности наследования признаков, гены которых находятся в неполовых хромосомах — аутосомах. В этом случае наследование осуществляется независимо от того, кто из родителей (мать или отец) имел тот или иной генотип. Если в качестве женской особи взять растение гороха, выросшее из жёлтого семени, и опылить его пыльцой растения, выросшего из зелёной горошины, а могли сделать наоборот, и результат скрещивания остался бы неизменным. Однако ситуация кардинально меняется, если происходит наследование признаков, гены которых находятся в половых хромосомах. Такое наследование называют сцепленным с полом. Гены, расположенные в Y-хромосоме, передаются только по мужской линии, от отца к сыну, поэтому признаки, за которые они отвечают, у женщин отсутствуют. Кроме уже вышеупомянутого гена, отвечающего за дифференцировку половых желёз, в Y-хромосоме находятся гены, которые контролируют раннее облысение, повышенную волосатость ушей, развитие перепонок между пальцами ног. В Х-хромосоме находится ген, определяющий свёртываемость крови. Его рецессивный аллель вызывает тяжёлое заболевание — гемофилию. Кроме этого, в Х-хромосоме находятся гены, влияющие на размер и форму зубов, развитие дальтонизма (неспособность различать зелёный и красный цвета), атрофию зрительного нерва и многие другие признаки. Х-хромосома и Y-хромосома содержат разные гены, т. е. не являются гомологичными хромосомами, это и определяет особенность наследования признаков, сцепленных с полом.

7. Как наследуется дальтонизм? Какое цветоощущение будет у детей, мать которых — дальтоник, а отец имеет нормальное зрение?

Было установлено, что дальтонизм обусловлен рецессивным аллелем (Хd), нормальное цветоощущение — доминантным аллелем (ХD), поэтому женщины, гетерозиготные по этому гену (ХDХd), обладали нормальным зрением. Рассмотрим, какие дети могут родиться у женщины — носительницы гена дальтонизма (ХDХd), вышедшей замуж за мужчину с нормальным цветоощущением (ХDY). Женщина передаст половине своих сыновей и дочерей Х-хромосому с геном дальтонизма (Хd), а половине — Х-хромосому с геном нормального цветоощущения (ХD). В то же время все дочери получат от отца вторую Х-хромосому с геном нормального цветовосприятия (XD), поэтому у всех них будет нормальное зрение, но половина из них будет носительницами рецессивного гена дальтонизма, полученного от матери (1XDXD : 1XDXd). Все сыновья получат от отца Y-хромосому, и половина из них будет дальтониками (1XDY : 1XdY).

Подумайте! Вспомните!

1. Объясните с позиции генетики, почему среди мужчин гораздо больше дальтоников, чем среди женщин.

Генотип мужчин с данным заболеванием может быть только двух типов: ХDY (здоровый) или XdY (больной), так как у мужчин только одна Х-хромосома (вероятность 50%). А у женщин два генотипа: ХDХd (здоровая-носитель), XDXD(здоровая), ХdХd (больная), вероятность таких генотипов 33,3%. Тем более, что появление такой девочки ХdХd (больная) возможен только если отец будет болен, а мать носительница – такая вероятность крайне мала, поэтому появление мальчиков – дальтоников гораздо больше.

2. Многие молодые мужья хотят, чтобы их первым ребёнком был сын, и после рождения дочери обвиняют жён в том, что они не оправдали их ожидания. Как вы считаете, имеют ли их претензии какие-либо основания?

Нет. При оплодотворении, если яйцеклетка сливается со сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, образуется пара половых хромосом ХХ и формируется девочка. Если сперматозоид содержал Y-хромосому, то разовьётся мальчик. Пол будущей особи определяется в момент оплодотворения и зависит от набора половых хромосом.