Подробное решение параграф § 8 по биологии для учащихся 9 класса, авторов Л. Н. Сухорукова, В. С. Кучменко 2011
Вспомните:
• Почему некоторые болезни передаются по наследству?
Ответ. Гены отвечают за передачу болезней по наследству. Если ген одного из родителей доминирует над геном другого, ребенок получит заболевание, за которое ответственен доминантный ген. При этом каждый ген является носителем кода конкретного признака. Гены отца и матери образуют пары, в которой один ген подавляющий – доминантный, а другой подавляемый – рецессивный. Если в организме матери или отца имеется патологический ген, то ребенок его обязательно получит. Причем если оба родителя являются носителями больного гена, то риск болезни ребенка повышается в два раза по сравнению с ситуацией, когда носителем больного гена является только один из родителей.
Если данный больной ген доминантный, то ребенок родится с наследственным заболеванием, если рецессивный – то он будет просто носителем и передаст его в следующие поколения. При этом если обладатель подавляемого гена найдет себе в партнеры человека с такой же наследственностью, то в 50% случаев их ребенок станет обладателем больного гена. Вот почему бывает так, что признак может проявить себя и через 3-5 и более поколений.
• Какие наследственные болезни, связанные с изменением числа хромосом, характерны для человека?
Ответ. Хромосомные болезни - наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием одной хромосомы или наличием добавочной
Болезни, обусловленные нарушением числа неполовых хромосом:
синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме, к признаками относится слабоумие, задержка роста, характерная внешность;
синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто - полидактилия;
синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
синдром Шерешевского-Тернера - отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость; бесплодие, различные соматические нарушения;
полисомия по Х-хромосоме - включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
синдром Кляйнфельтера - полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.), слабый рост волос на лице, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
Болезни, причиной которых является полиплоидия:
триплоидии, тетраплоидии и т. д. ; причина – нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, т. е. 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин - 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.
Вопросы после § 8
• Каковы причины и последствия комбинативной изменчивости?
Ответ. Согласно третьему закону Менделя, из-за независимого расхождения разных пар хромосом в процессе мейоза у потомков наблюдается новая комбинация признаков по отношению к родителям. Таким образом появляется комбинативная изменчивость. Другой источник комбинативной изменчивости - новые комбинации генов, которые возникают при случайном расхождении гомологичных хромосом в мейозе, встрече гамет при оплодотворении, взаимодействии генов. Это приводит к образованию новых генотипов, что в свою очередь приводит к появлению новых фенотипов. Комбинативная изменчивость таким образом является важнейшим фактором эволюции.
• Какие мутации вредны для организма человека?
Ответ. Мутации различаются по своим фенотипическим эффектам. Большинство мутаций, по-видимому, вовсе никак не сказываются на фенотипе. Их называет нейтральными мутациями.
Большинство мутаций оказывается вредными. Они нарушают генотип, что влечет за собой морфологические и физиологические изменения и приводят либо к его гибели, либо к тем или иным отклонениям в развитии. Только очень малая доля вновь возникающих мутаций может оказаться полезной.
Полезность, вредность, или нейтральность мутации зависит от условий, в которых живет организм. Мутация нейтральная или даже вредная для данного организма и данных условиях, может оказаться полезной для другого организма и в других условиях, и наоборот. Естественный отбор «оценивает» вредность и полезность мутаций по их эффектам на выживание и размножение мутантных организмов в конкретных экологических условиях. При этом вредность мутации, как правило, обнаруживается немедленно, а ее полезность часто определяется через несколько поколений: мы называем полезными те мутации, которые позволяют популяциям адаптироваться к изменяющимся условиям среды.
Для человека примеры вредных мутаций:
В гомозиготном состоянии рецессивный аллель альбинизма у животных и человека приводит к отсутствию пигментации покровов, радужной оболочке глаз.
Рецессивные мутации: Гемофилия А и Б – нарушение выработки факторов свертывания крови.
Нарушение красно зеленого зрения – дальтонизм.
Мышечная атрофия Дюшена – у больных постепенно нарастает мышечная слабость, погибают в раннем возрасте от дыхательной недостаточности.
• Какие факторы могут способствовать возникновению мутаций?
Ответ. Причинами мутация являются внешние и внутренние факторы - мутагены. Внешние факторы среды – это ультрафиолетовое, рентгеновское излучение, химические вещества – азотная кислота, аммиак, формальдегид, многие сложные органические соединения, созданные человеком. В настоящее время выяснено, что мутагенами могут быть и вирусы, вызывающие инфекционные заболевания.
Внутренние факторы – это мутации, связанные с изменением числа хромосом, изменению структуры генов, возрастные мутации.