Подробное решение страница стр.222 по биологии для учащихся 9 класса, авторов Сапин М.Р., Сонин Н.И. 2014
1. Чем врожденные заболевания отличаются от наследственных?
Наследственные заболевания связаны с нарушениями генетического аппарата клеток (количества и качества хромосом), они формируются при оплодотворении. Такие заболевания могут передаваться по наследству. Врожденные же заболевания связаны с повреждениями зародыша, происходящими в процессе уже в процессе его внутриутробного развития под влиянием неблагоприятных факторов внешней среды (для плода это влияние неблагоприятных факторов на мать, неправильное поведение матери во время беременности). Наиболее опасными для развития зародыша являются первые три месяца беременности.
2. Назовите известные вам наследственные заболевания человека. Каковы их причины?
Синдром Дауна (дополнительная 21 соматическая хромосома), его проявлениями являются характерный внешний вид ребенка, умственная отсталость, множественные врожденные нарушения органов и систем. Чаще дети с синдромом Дауна рождаются у возрастных матерей, у которых в яйцеклетках могут накапливаться мутации, но в большинстве случаев причина развития этого заболевания остается неизвестной.
Фенилкетонурия (изменения 12 пары соматических генов). Это заболевание приводит к накоплению в организме человека избытка фенилаланина, что приводит к развитию умственной отсталости.
Также к наследственным заболеваниям относятся альбинизм (врождённое отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз), серповидно-клеточная анемия (формирование эритроцитов серповидной формы, не способных нормально переносить кислород), гемофилия (нарушение свёртываемости крови), синдром Вильсона-Коновалова (нарушение обмена меди в организме). Такие заболевания являются наследственными и передаются от больных родителей ребенку. Чаще такие заболевания связаны с Х хромосомой и проявляются у мальчиков, девочки же являются носителями генов и передают заболевание своим детям, но у них самих заболевание может не проявляться.
3. Какое влияние на развитие плода оказывает употребление беременной женщиной алкоголя или наркотических веществ?
Алкоголь и другие наркотические вещества имеют маленькую молекулярную массу и поэтому из крови матери легко проникают в кровеносную систему плода через плаценту, вызывая нарушения его развития. Употребление беременной женщиной спиртного может вызвать у ребёнка состояние, известное как алкогольный синдром плода. Ребенок рождается маловесным, неспокойным, позже начинает кормиться. В последующем наблюдается недоразвитие головного мозга, задержка умственного развития, расстройства поведения.
Употребление беременной наркотиков во время беременности может вызвать задержку развития плода, абстинентный синдром у новорожденного (синдром отмены). У таких детей чаще наблюдается желтуха, инфекционные заболевания. Новорожденные плохо спят, беспокойные, плохо едят. Дети отстают в развитии, часто болеют.
4. Какова основная задача медико-генетического консультирования?
Основная задача медико-генетического консультирования: прогнозирование рождения детей с наследственными нарушениями. У родителей с высокими рисками рождения детей с наследственными заболеваниями (работа с вредными производственными факторами, проживание на загрязненных радиацией территориях, наследственные заболевание у близких родственников или у самих родителей, рождение больных детей в прошлом, самопроизвольные аборты в прошлом) современные методы генетического исследования и пренатальной диагностики позволяют минимизировать риски либо прервать беременность (при болезни плода) на самых минимальных возможных сроках.
5. Назовите основные методы дородовой (пренатальной) диагностики.
Ультразвуковое исследование (УЗИ) плода проводится в виде обязательного на 12-14, 22-24, 32-34 неделях развития. Оно позволяет определить большинство врожденных и наследственных заболеваний, при этом абсолютно безопасно для матери и плода.
К методам пренатальной диагностики также относятся оперативные методы: амниоцентез (забор амниотической жидкости пункционной иглой для исследования), кордоцентез (забор пуповинной крови для исследования пункционной иглой через переднюю брюшную стенку под контролем УЗИ), через эту же иглу возможно введение лекарственных веществ плоду. Но эти методы опасны и вызывают выкидыши в 30% случаев.
6. Почему наиболее эффективным методом профилактики наследственных и врожденных заболеваний является здоровый образ жизни будущих родителей?
Большая часть заболеваний новорожденных обусловлено мутациями в генах родителей. Такие мутации накапливаются в течение жизни под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды, наиболее часто это никотин, наркотические вещества, инфекции, передающиеся половым путем. Чем более здоровы организмы матери и отца во время зачатия, тем больше шансов у таких родителей родить здорового малыша.