§30. Методы изучения наследственной изменчивости человека

Подробное решение параграф § 30 по биологии для учащихся 10 класса, авторов Сухорукова Л.Н., Кучменко В.С., Иванова Т.В. Базовый уровень 2018

Вспомните

1. Вопрос

Причины наследования, сцепленного с полом.

Ответ:

Наследование, сцепленное с полом — это наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.

Сцепленное с полом наследование связано с особенностями наследования половых хромосом. У большинства живых организмов пол определяется набором половых хромосом. При этом у одного пола имеется пара одинаковых половых хромосом, у другого — две разные или только одна половая хромосома.

Пол с одинаковыми хромосомами называется гомогаметным, с разными — гетерогаметным.

Так у млекопитающих гомогаметным (содержащим две одинаковые Х-хромосомы) является женский пол, гетерогаметным (содержащим Х и Y –хромосомы) мужской пол.

Если яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом с X-хромосомой, то разовьется женский организм. Если же сперматозоидом с Y-хромосомой — то мужской.

В половых хромосомах (особенно X) содержится множество генов. Многие из них обусловливают развитие признаков, не имеющих отношения к развитию пола. Но поскольку гены находятся в половых хромосомах, то признаки оказываются связанными (сцепленными) с полом.

Поскольку у самцов только одна X-хромосома, то независимо от доминантности или рецессивности локализованного на ней гена, он проявится. Ряд заболеваний обусловлены рецессивным геном, локализованным в X-хромосоме. Такие болезни чаще проявляются у мужчин, чем у женщин. Самцы никогда не передают свою X-хромосому сыновьям, но всегда дочерям. Это обусловливает такую сцепленную с полом особенность наследования, когда дочери имеют доминантный признак отца, а сыновья — всегда признак матери (если она рецессивная гомозигота).

2. Вопрос

Особенности начальных стадий дробления зиготы.

Ответ:

Дробление — это серия быстрых делений зиготы без промежуточного роста.

После объединения геномов яйцеклетки и сперматозоида, зигота сразу же приступает к митотическому делению — начинается развитие многоклеточного диплоидного организма.

Первый этап этого развития называется дроблением. Он имеет ряд особенностей:

- в большинстве случаев деление клеток не чередуется с их ростом;

- число клеток зародыша увеличивается, а его общий объем остается примерно равным объему зиготы;

- во время дробления объем цитоплазмы остается примерно постоянным, а число ядер, их общий объем и в особенности площадь поверхности увеличиваются. Это значит, что в период дробления восстанавливаются нормальные (т.е. свойственные соматическим клеткам) ядерно-плазменные отношения.

-митозы в ходе дробления особенно быстро следуют один за другим. Это происходит за счет сокращения интерфазы.

Клетки, образующиеся в ходе дробления, называются бластомерами.

Еще одна характерная черта дробления — отсутствие у бластомеров признаков тканевой дифференцировки. Клетки уже могут "знать" свою будущую судьбу, но еще не имеют признаков нервных, мышечных или эпителиальных.

3. Вопрос

Типы мутаций.

Ответ:

Генные (точковые) мутации — молекулярные изменения в строении нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть (делеция), продублироваться, а группа нуклеотидов может развернутся на 180 градусов.

Геномные мутации — связаны с нарушением числа хромосом в кариотипе, подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные.

Хромосомные мутации — связаны с изменением числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Хромосомные перестройки делятся на внутри- и межхромосомные.

Вопросы и задания

1. Вопрос

Объясните сущность генеалогического метода изучения наследственности человека. В чем заключается трудность его применения?

Ответ:

Генеалогический метод — как метод изучения генетики человека, основан на анализе родословных, в которых прослеживается передача из поколения в поколение какого-то признака (заболевания), данный метод может заменить собой фактически неприменимый в отношении человека гибридологический метод. При составлении родословных исходным является человек — пробанд, родословную которого изучают. Обычно это или больной, или носитель определенного признака, наследование которого необходимо изучить.

С помощью генеалогического метода может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X-сцепленный доминантный или рецессивный, Y-сцепленный). При анализе родословных по нескольким признакам может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используют при составлении хромосомных карт. Этот метод позволяет изучать интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля.

Однако генеалогический анализ существенно осложняется при малодетности семей, или отсутствии информации о членах семьи, рода.

2. Вопрос

Чем монозиготные близнецы отличаются от дизиготных?

Ответ:

Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Причиной является разъединение первых бластомеров, каждый из которых дает начало нормально развивающемуся плоду.

Дизиготные близнецы развиваются в результате множественных овуляций, в результате которых появляется несколько готовых к оплодотворению яйцеклеток.

3. Вопрос

Каковы причины хромосомных болезней? Можно ли их выявить до рождения ребенка?

Ответ:

Хромосомные болезни — это обширная группа наследственных патологических состояний, причиной которых являются изменения числа хромосом или нарушения их структуры. При этом имеется определённый комплекс стабильных аномальных признаков (синдромов).

До рождения ребенка можно выявить у него наличие хромосомных болезней при помощи цитогенетических, биохимических, методов (хорионбиопсия, кордоцентез, амниоцентез), УЗИ.