§ 51. Проблемы генетической безопасности

1. Какие мутации называются нейтральными?

Ответ. Нейтральные мутации – понятие относительное, так как любое изменение в такой отлаженной системе, как генотип, едва ли может быть неважным для организма. К таким мутациям относят, например, мутации в участках хромосом, которые не кодируют белков.

2. Перечислите известные вам мутагенные факторы.

Ответ. 3 основные группы мутагенных факторов:

1. Физические факторы вызывают, главным образом, хромосомные мутации. Ионизирующие излучения являются самым эффективным физическим мутагеном. Проходя сквозь клетки, рентгеновые лучи, гамма-лучи, ядерные частицы и другие ионизирующие излучения на своём пути выбивают электроны с внешней оболочкой атомов или молекул, превращая их в положительно заряженные частицы. Ионизирующее излучение может оказать как прямое воздействие на ДНК, так и косвенное, через ионизированные молекулы и атомы других веществ. ультрафиолетовое излучение также относят к физическим мутагенам, однако его эффект значительно ниже. Повышенная температура имеет ещё боле слабый мутагенный эффект, так как у теплокровных животных и человека температуры тела постоянна.

2.Химические факторы вызывают, как правило, генные (точковые) мутации

Алкоголь. Доказано, что алкоголь и продукты его распада (ацетальдегид) нарушают синтез белка на уровне образования РНК (транскрипции) и на уровне сборки белка на матрице РНК (трансляции) .

Известно также, что алкоголь и его метаболиты даже в небольших количествах могут нарушать целостность хромосом, то есть вызывать хромосомные перестройки, а значит, и уродства в потомстве.

Употребления алкоголя беременными женщинами имеет особенно тяжёлые последствия – мертворождения, недоношенность, рождение детей с генетическими отклонениями, гибель детей в первые недели жизни, различные врождённые уродства, поражения нервной системы.

Никотин. Курение родителей, особенно матери во время беременности, увеличивает вероятность мутаций, а значит, возможность того, что ребёнок родится с теми или иными генетическими отклонениями.

3. Биологические. В последние годы немало стало известно о существовании биологических мутагенов: молекул ДНК и вирусов. Установлено, что целый ряд хорошо изученных мутаций у животных, растений, человека – результат действия вирусов. Кроме того, возможность возникновения мутаций, а значит и вероятность рождения детей с аномалиями (в частности, с синдромом Дауна) увеличивается с возрастом матери.

Вопросы после §51

1. Для чего нужно составление родословных?

Ответ. Генеалогический анализ, как метод диагностики наследственных болезней, опирается на генеалогию – учение о родословных. Суть этого метода заключается в составлении родословной и последующем ее анализе. Впервые такой подход был внедрен в медицину в 1865 г. английским врачом Френсисом Гальтоном. В нашей стране наиболее полно и широко генеалогический метод был применен в клинической практике известным клиницистом, генетиком и неврологом С.Н. Давиденковым.

Генеалогический метод широко используется для решения как научных, так и прикладных проблем. Он позволяет выявить наследственный характер признака и определить тип его наследования, установить сцепление и характер взаимодействия генов, определить экспрессивность и пенетрантность аллелей, установить круг лиц, нуждающихся в детальных исследованиях для выявления носительства патологических аллелей, и производить расчеты рисков при медико-генетическом консультировании.

Показаниями для применения генеалогического метода в клинической медицине могут быть:

• случаи установленных наследственных заболеваний в семье;

• врожденные пороки развития, особенно множественные;

• кровное родство родителей больного ребенка;

• болезни с наследственной предрасположенностью;

• наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;

• хронические прогрессирующие заболевания неясного происхождения;

• непереносимость некоторых пищевых продуктов;

• извращенная реакция на действие лекарственных препаратов;

• аллергические заболевания в семье;

• отягощенный акушерский анамнез (бесплодие, невынашивание беременности, мертворождения, ранняя детская смертность, влияние вредных факторов во время беременности, признаки патологии у развивающегося плода).

Генеалогический метод включает два этапа: составление родословной и собственно генеалогический анализ.

2. Почему можно сказать, что «все люди родственники»?

Ответ. Специалисты из родословного общества Красноярска утверждают, что все люди на планете - родственники. Они установили даже степень родства землян, все приходятся друг другу 14-юродными братьями и сeстрами. И у каждого в предках - какая-нибудь знаменитость.

К выводу о том, что все люди на планете состоят в далeком родстве, Сергей Месяц пришeл после изучения судеб более 12 тысяч человек. Он вывел несложную математическую формулу, которая это доказывает. По теории Сергея Александровича, в каждом поколении число предков возрастает в два раза.

Тридцать поколений назад, то есть примерно тысячу лет назад, на всей Земле жило гораздо меньше миллиарда человек. Это значит, что в результате смешения все жители России приходятся друг другу родственникам в 14-м колене.

В таблице 7 приведены некоторые доминантные и рецессивные признаки человека.

► Обсудите, какие практические выводы можно сделать из анализа данной информации.

Ответ. Так как человек является не только биологическим, но и социальным существом, то его генетика отличается от генетики других живых организмов. Генетика, изучающая особенности наследования человеческих признаков, выделяет у людей рецессивные и доминантные признаки. Предугадать, какие гены в конкретном случае возьмут верх, нелегко. Наука только разрабатывает методы, которые позволят это сделать. Несмотря на существование сильных и слабых генов, доминантный признак побеждает далеко не всегда. Генетический механизм работает гораздо сложнее. Голубоглазые дети, например, могут появиться и у кареглазых родителей. Все дело в генотипе – совокупности всех генов в хромосомах, своеобразном генетическом потенциале конкретного человека. По-разному комбинируясь между собой, они представляют фенотип – совокупность проявившихся внешних и внутренних черт. В природе доминантным признаком является темный вьющийся волос, темный цвет глаз. Но даже если оба родителя обладают сильными чертами, слабые, рецессивные гены бабушки или дедушки имеют шанс проявиться у внуков. Наследование порой происходит и от самых далеких родственников.-

Доминантные признаки человека несут в себе возможность наследования заболеваний в 50% случаев. То есть, если один из родителей здоров, а другой болен, то вероятность рождения здорового или больного ребенка 50/50. К доминантным признакам относят: кожа (смуглая, толстая, пегая пятнистость и пигментированные пятна в области крестца); зрение (близорукость, дальнозоркость, катаракта, косоглазие); рост (карликовость); руки и ноги (полидактилия, брахидактилия, леворукость, тонкие, твердые и плоские ногти, толстый и расплющенный палец руки, эллиптические узоры на пальцах, варикозное расширение вен, второй палец ноги длиннее большого, повышенная подвижность большого пальца); черты лица (веснушки, круглое лицо и подбородок, ямочки на щеках и подбородке, густые несоединяемые брови, длинные ресницы); нос (круглый, прямой и с горбинкой, круглые ноздри, высокая и узкая переносица); рот (способность загибать язык назад, свертывать трубочкой, зубы при рождении, выступающие вперед зубы и челюсти, щель между резцами, предрасположенность к кариесу, полные губы, габсбургская губа); уши (острая верхушка уха, свободная мочка); кровь (группы A, B, AB, наличие резус-фактора). Рецессивные признаки человека несут в себе возможность наследования заболеваний в 25% случаев. Обычно при таком наследовании оба родителя считаются здоровыми, но имеющими потенциальный патологический ген, который передается их детям по следующей схеме: 25% потомства будут здоровыми, 25% потомства будут больными, а 50% потомства будут как их родители скрытыми носителями патологического гена. К рецессивным признакам относят: кожа (тонкая кожа, альбинизм, светлая кожа); зрение (ночная слепота, дальтонизм); руки и ноги (праворукость, циркулярные узоры на пальцах, второй палец ноги короче); слух (врожденная глухота); процессы в организме (сахарный диабет, гемофилия); черты лица (квадратное лицо и подбородок, тонкие соединяемые брови, короткие ресницы); нос (заостренный, курносый, узкие ноздри, низкая, широкая, прямая и согнутая переносица); рот (тонкие губы); уши (сросшаяся мочка); кровь (группа крови О, отсутствие резус-фактора). Из всех известных заболеваний 1000 передаются по доминантному признаку, а 800 – по рецессивному. Этими признаками можно объяснить передачу болезней из поколения в поколение, а также внезапное проявление болезни после ее долгого отсутствия в роду.