§ 49. Методы исследования генетики человека

1. Почему исследования генетики человека необходимы для медицины?

Ответ. По данным мировой статистики, ежегодно среди новорожденных 4—5% детей имеют значительные наследственные дефекты. Всемирной организацией здравоохранения зарегистрировано свыше 1000 серьезных наследственных аномалий человека, связанных с уродствами и нарушением многих жизненно важных процессов. Широко распространены нарушения обмена веществ: аминокислот (фенилкетонурия), пуринов и пиримидинов — предшественников нуклеиновых кислот (подагра), углеводов (сахарный диабет), жиров (болезнь Гоше) и др. Известны серьезные дефекты нервной системы и психики (слабоумие, эпилепсия, шизофрения), кровеносной системы (гемофилия, злокачественные анемии) . Встречаются различные физические уродства (глухота, слепота, немота и др.), нарушения половой сферы, ведущие к бесплодию, рождение мертвых детей и многое другое. С наследственностью связана также предрасположенность к серьезным заболеваниям (рак, туберкулез, полиомиелит и др.).

В связи с повышением фона ионизирующей радиации и загрязнением окружающей среды мутагенами количество вредных мутаций у человека возрастает. Всемирная организация здравоохранения ежегодно регистрирует 3—4 новых наследственных аномалий. Многие рецессивные мутации, уже существующие среди людей в гетерозиготном состоянии, пока не проявились. Накапливаясь из поколения в поколение, они могут усиливать страдания человечества.

Аналогичное вредное влияние на формирующиеся гаметы и развивающийся зародыш оказывают курение, употребление алкоголя и непроверенных лекарственных средств родителями, особенно матерью в период беременности и кормления ребенка. Поэтому задача современного человечества состоит в том, чтобы не только сохранить жизнь и здоровье ныне живущих людей, но и оградить будущие поколения от вредных мутаций. Вот почему наше и другие прогрессивные государства, научные и общественные деятели всего мира борются за запрещение атомного оружия, предотвращение загрязнения окружающей среды.

Выяснение генетической природы отдельных наследственных заболеваний — важная задача настоящего и будущего медицины. До недавнего времени все наследственные болезни считались неизлечимыми. Сейчас ряд заболеваний успешно лечат.

2. Каковы причины возникновения дальтонизма у мужчин?

Ответ. Дальтонизм представляет собой такое состояние, при котором человек утрачивает способность различать один или несколько цветов. Заболевание чаще встречается у мужчин (распространенность достигает 8%), реже болеют женщины (до 0,5%). Впервые эта патология была описана в 1794 году Д.Дальтоном. Он тоже страдал этим нарушением зрения. Причины дальтонизма могут быть различными. С этой точки зрения принято различать два основных вида заболевания: первичный дальтонизм – генетическое заболевание, которое развивается из-за дефекта в Х-хромосоме; вторичный дальтонизм, причинами возникновения которого являются прием определенных фармакологических препаратов, травматическое повреждение глаза, а также различные его заболевания. Чаще всего встречается первичная форма этой патологии. Женщины являются бессимптомными носителями дефектной Х-хромосомы. Но из-за того, что они имеют еще и здоровую Х-хромосому, заболевание у них не проявляется. Однако если эта поврежденная хромосома обнаруживается в генетическом наборе мужчины, то его вторая половая У-хромосома не может подавить действие патологического гена, поэтому у него развиваются проявления дальтонизма. Способность различать цветовые ощущения у человека обусловлена наличием колбочек в сетчатой оболочке глаза. В их составе имеется три типа пигмента, которые и помогают различать три основных цвета – синий, красный, зеленый. Дефект может затрагивать только один тип пигмента или все три. С учетом этого дальтоники делятся на следующие категории: протанопы – не могут различать красный цвет; дейтеранопы – не различают зеленый цвет; тританопы – не различают фиолетового цвета.

Вопросы после § 49

1. Почему трудно исследовать наследственность человека?

Ответ. Для людей невозможно экспериментально получать мутации, не применим гибридологический метод. Кроме того, генетический анализ усложняется рядом факторов: большим числом хромосом (2n = 46), малым количеством потомков в семье, медленной сменой поколений (одно поколение – в среднем 30 лет), широким генотипическим и фенотипическим полиморфизмом (разнообразием), у человека сложный кариотип, большое число групп сцепления и т.д.

2. Как часто встречаются генетические нарушения у людей?

Ответ. Генетические нарушения - это любая физическая или умственная патология, которая может наследоваться от родителей.

Заболевания, обнаруживаемые при рождении, называются врожденными. Некоторые генетические нарушения не проявляются при рождении, заболевание развивается по мере роста человека, появляются его признаки и симптомы. Патология может оставаться нераспознанной вплоть до достижения человеком половой зрелости или даже до взрослого возраста.

Для понимания генетических нарушений необходимо знать некоторые основные термины науки генетики и принципы наследования.

- Врожденные дефекты - популярный термин для заболеваний и патологий, связанных с физическими отклонениями, большинство из которых имеют генетическую природу. Тем не менее термин «врожденный дефект» иногда относится к патологии, которая не вызвана генетическими нарушениями, или его использование неоправданно ограничено только физическими дефектами.

- Термин «генетический» связан с генами - основными единицами наследственности. При обсуждении врожденного физического или умственного отклонения термин «генетический» относится к патологии, возникшей как следствие одного или нескольких нарушений структуры генов или хромосом.

- Термин «наследственный» относится к любой характеристике индивида, которая может быть передана его или ее потомкам. Некоторые генетические нарушения, например гемофилия (дефект свертывания крови), являются наследственными; другие, например синдром Тернера (нарушение полового развития у женщин), таковыми не являются. Сказать, что данное заболевание генетическое, необязательно означает, что оно наследственное и будет представлено у одного или всех потомков данной пары. Кроме того, некоторые наследственные изменения, например родимые пятна, считаются наследуемыми, хотя реально это не всегда так.

Генетические нарушения - это универсальная проблема. Они встречаются у представителей всех рас, возрастов и обоих полов. Некоторые генетические нарушения тем не менее встречаются чаще в определенных этнических группах. Например, серповидно-клеточная анемия (редкий дефект красных клеток крови) чаще встречается среди темнокожих детей (1 на 600 новорожденных). Болезнь Тея-Сакса (редкое фатальное дегенеративное заболевание нервной системы; встречается практически исключительно среди евреев из Восточной Европы.

Каждый год в США у 1 из 20 новорожденных обнаруживается тот или иной генетический дефект. Многие из них незначительны, другие представляют основную причину многих нарушений. Например, считается, что проблемы 4 из 5 умственно отсталых людей в США связаны с различными генетическими дефектами. Кроме того, исследования подтверждают, что во многих заболеваниях присутствует генетический компонент: нарушение генетического материала было обнаружено как единственная или одна из причин продолжающегося роста числа заболеваний у человека.

Каждый человек является носителем в среднем одного гена тяжелого генетического заболевания, которое может быть передано потомкам. По оценкам генетиков у каждой семейной пары риск рождения ребенка с генетической патологией или врожденным дефектом, обнаруживаемым сразу после рождения, составляет 3%.

Однако некоторые дефектные гены определяют только предрасположенность к заболеванию, которое проявляется при наличии определенных факторов окружающей среды. Одним из таких факторов является диета. Дети с фенилкетонурией, например, не переносят обычное количество белка в своем рационе, так как в их организме не хватает определенного фермента, необходимого для полного метаболизма одного из компонентов белка. При обычной диете у этих детей отмечается тяжелое отставание в умственном развитии. Но если употребление ими белка строго ограничено и произведено изменение их диеты, эти дети развиваются нормально.

Строго говоря, большинство генетических нарушений и патологий в настоящее время неизлечимо, по крайней мере, это касается их причины. Тем не менее, медицинская наука сейчас способна диагностировать и успешно лечить все больше и больше генетических нарушений. За последние три десятилетия в генетических исследованиях проблем человеческой наследственности сделаны замечательные открытия о происхождении заболеваний человека. Более 100 серьезных генетических дефектов могут быть выявлены еще до рождения ребенка с помощью различных тестов. Кроме того, в некоторых случаях возможно определение носителей нарушения, которое может проявиться у детей при определенных обстоятельствах.