Подробное решение параграф § 47 по биологии для учащихся 10 класса, авторов Каменский А.А., Криксунов Е.А., Пасечник В.В. 2014
1. Что такое мутации?
Ответ. Мутация - стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.
2. Каково значение мутаций?
Ответ. Биологическое значение мутаций заключается в том, что благодаря мутациям появилось видовое разнообразие живых организмов. Мутации являются эволюционным материалом, который проходит естественный отбор. Мутации – одна из причин изменчивости организмов.
Вопросы после § 47
1. Какие виды мутаций вы знаете и каково их биологическое и практическое значение?
Ответ. Виды мутаций (по характеру изменения генетического материала) : геномные, генные, хромосомные.
Геномные: полиплоидия, гетероплоидия (моносомия, трисомия, полисомия) .
Генные (точковые): замена пары нуклеотидов, вставка новой пары (сдвиг рамки считывания), выпадение пары нуклеотидов.
Хромосомные: инверсия, дупликация, делеция, транслокация, центрическое слияние.
Существуют и другие классификации мутаций. К примеру: ядерные и цитоплазматические, нейтральные, полезные и вредные, соматические и генеративные.
2. В чём отличие хромосомных мутаций от геномных?
Ответ. Хромосомной мутацией называется значительное изменение в структуре хромосомы, затрагивающее несколько генов в пределах этой хромосомы. Например, может возникать так называемая утрата, когда отрывается концевая часть хромосомы и все гены, находившиеся в этой части, теряются. Такая хромосомная мутация в 21 хромосоме человека вызывает развитие острого лейкоза – белокровия, приводящего к смерти. Иногда хромосома утрачивает свою срединную часть. Такая хромосомная мутация называется делецией. Последствия делеции могут быть различными – от смерти или тяжёлого наследственного заболевания до отсутствия каких-либо нарушений (если утеряна та часть ДНК, которая не несёт информации о свойствах организма).
Ещё один вид хромосомных мутаций – удвоение какого-либо участка хромосомы. При этом часть генов будет встречаться в хромосоме два раза. Этот процесс может происходить несколько раз – у дрозофилы в одной из хромосом нашли восьмикратно повторяющийся ген. Такой вид мутаций – дупликация – менее опасен для организма, чем утрата или делеция.
При инверсии хромосома разрывается в двух местах, и получившийся фрагмент, повернувшись на 180°, снова встраивается в место разрыва. Например, в участке хромосомы содержатся гены АБВГДЕЖЗИК. Между Б – В и Е – Ж произошёл разрыв, и фрагмент ВГДЕ перевернулся и встроился в этот разрыв. В результате хромосома будет иметь совсем другую структуру – АБЕДГВЖЗИК.
Ещё один вид хромосомных мутаций – транслокация. При этой мутации участок хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, негомологичной ей.
Хромосомные мутации чаще всего возникают при нарушениях процесса деления клеток, например при неравном кроссинговере, когда хромосомы обмениваются неравными участками и одна из гомологичных хромосом вообще лишается каких-то генов, а другая, наоборот, приобретает «лишние» гены, ответственные за какой-либо признак.
При геномной мутации в генотипе или отсутствует какая-либо хромосома, или, напротив, присутствует лишняя. Чаще всего такие мутации возникают, когда при образовании гамет в мейозе хромосомы какой-либо пары расходятся и обе попадают в одну гамету, а в другой гамете одной хромосомы хватать не будет. Как наличие лишней хромосомы, так и отсутствие нужной приводят к неблагоприятным изменениям в фенотипе. Например, при нерасхождении хромосом у женщин могут образовываться яйцеклетки, содержащие две 21-е хромосомы. Если такая яйцеклетка будет оплодотворена, то на свет появится ребёнок с синдромом Дауна.
Частным случаем геномных мутаций является полиплоидия, т. е. кратное увеличение числа хромосом в клетках в результате нарушений их расхождения в митозе или в мейозе. Соматические клетки таких организмов содержат Зn, 4n, 8n и т. п. хромосом – в зависимости от того, сколько хромосом было в гаметах, образовавших этот организм. Полиплоидия часто встречается у бактерий и растений, но очень редко – у животных. Многие виды культурных растений – полиплоиды. Так, полиплоидны три четверти всех культивируемых человеком злаков. Если гаплоидный набор (n) для пшеницы равен 7, то основной сорт, разводимый в наших условиях – мягкая пшеница, – имеет по 42 хромосомы, т. е. 6n. Полиплоидами являются окультуренная свёкла, гречиха и т. п. Как правило, растения-полиплоиды имеют повышенные жизнеспособность, размеры, плодовитость. В настоящее время разработаны специальные методы получения полиплоидов. Например, растительный яд колхицин способен разрушать веретено деления при образовании гамет, в результате чего получаются гаметы, содержащие по 2n хромосом. При слиянии таких гамет в зиготе окажется 4n хромосом.
Таким образом, хромосомные мутации - это изменение целостности хромосом (перестройка - инверсия, в процессе которой часть хромосомы перевернута на 180 градусов; дупликация - процесс удвоения участка хромосомы; делеция - выпадение участка хромосомы; транслокация - обмен частями из двух хромосом) или изменение числа отдельных хромосом в геноме (анеуплоидия). Как правило, хромосомная мутация является одной из причин болезней человека. При геномных мутациях происходит изменение количества хромосом в клетке.