§ 33. Генетика и здоровье человека

Вопрос. Какой закон наследственности позволяет изучать наследственные заболевания человека?

Закон независимого наследования признаков.

Стр. 225

Вопрос. Заполните таблицу.

Стр. 228

Вопрос. Заполните таблицу.

Наследственные болезни человека

Стр. 229

Вопрос. Как вы думаете, почему воздействие на развитие зародыша вредных факторов (курение, алкоголь, наркотики и др.) особенно опасно на самых ранних сроках беременности?

На ранних сроках беременности происходит закладка и дифференцировка всех органов и систем. В числе первых формируется нервная система. В первые 8 недель жизни плод еще не имеет самостоятельных функций, поэтому его благополучие целиком зависит от организма матери. Воздействие вредных факторов в это время может привести к возникновению различных патологий, как в умственном, так и в физическом развитии.

Стр. 230

Вопрос 1. Используя генеалогическтй метод, составьте схему наследования какого-нибудь признака в вашей семье?

Родословная семьи по цвету глаз

Вопрос. Почему человек является трудным объектом для генетики?

Человек медленно размножается, поздно достигает половой зрелости, дает малое количество потомков. Человек имеет сложный кариотип, где много хромосом и групп сцепления. Над людьми неэтично проводить эксперименты.

Вопрос. Приведите примеры генетических заболеваний человека. В чем их причина?

Генетические заболевания человека — синдром Морфана, синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, альбинизм, гемофилия и т.д. Причинами могут быть как поражение одного гена, так и целой хромосомы: изменение ее числа или строения.

Вопрос. Назовите хромосомные болезни, укажите их признаки и причины.

Синдром Дауна возникает из-за присутствия третьей хромосомы в 21 паре. «Лишняя» хромосома вызывает особенности развития нервной системы. Эти отклонения лежат в основе задержки умственного и психического развития. Наблюдается умственная отсталость, маленький рост, пониженная устойчивость к инфекционным болезням. Синдром Шерешевского — Тернера — в хромосомном наборе женщин отсутствует одна половая Х хромосома. Это низкорослые, с короткой шеей женщины, страдающие бесплодием.

Синдром Клайнфельтера. Причина — наличие лишней половой Х хромосомы у мужчин. Характеризуется высоким ростом, женским типом скелета, умственной отсталостью, бесплодием.

Вопрос. В чем опасность близкородственных браков?

Близкие родственники являются носителями одних и тех же генетических патологий. Но чаще всего они находятся в рецессивном и состоянии и никак не проявляются. При половом размножении возрастает вероятность перевода у потомства таких поврежденных генов в гомозиготное состояние, и патология неминуемо проявится в фенотипе детей. Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии.

Вопрос. Назовите факторы риска, приводящие к рождению детей с генетическими отклонениями.

Алкоголь, химические растворители, наркотики, многие лекарства резко повышают вероятность рождения детей с серьезными врожденными отклонениями.

Вопрос. Какие методы исследования применяются для выявления генетических отклонений?

Биохимические и цитогенетические анализы. Берется проба амниотической жидкости, что позволяет выяснить генные болезни обмена веществ и хромосомные болезни. Проводится УЗИ плода на различных сроках беременности.

Вопрос 3. Письменно составьте план сообщения «Перспективы преодоления генетических дефектов человека».

1. Основные причины генетических дефектов человека.

2. Развитие генетической грамотности у населения.

3. Внутриутробная диагностика.

4. Развитие сети медико — генетического консультирования. 5. Попытки «вживлять» новые гены.